Fillable Gnotypage DPYD (4 variations rcurrentes) INSTRUCTIONS La Direction (McGill University Health Centre)

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Gnotypage DPYD (4 variations rcurrentes) INSTRUCTIONS La Direction (McGill University Health Centre)

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Génotypage DPYD (4 variations récurrentes) – INSTRUCTIONS
La Direction de la biovigilance et de la biologie médicale du ministère de la Santé et des Services
sociaux (MSSS) a désigné le Laboratoire Central de Diagnostic Moléculaire (CMDL) du CUSM (site
Glen) pour la réalisation du génotypage de DPYD (4 variations récurrentes) pour la détection de
toxicités sévères aux fluoropyrimidines causées par une déficience en dihydropyrimidine
déshydrogénase (DPD).
Veuillez lire attentivement les spécificités et les limites de cette analyse, fournies ci-dessous.
Veuillez suivre les instructions fournies afin de ne pas retarder le résultat et le traitement.
Pour plus d’information, vous pouvez contacter les responsables de cette analyse au CMDL:
• Andrea Gomez, Spécialiste clinique en biologie médicale
andrea.gomez@muhc.mcgill.ca, 514-934-1934 x38776
• Jean-Baptiste Rivière, Spécialiste clinique en biologie médicale
jean-baptiste.riviere@mcgill.ca, 514-934-1934 x76209
• William Foulkes, Généticien médical
william.foulkes@mcgill.ca, 514-934-1934 x44067
Merci de votre collaboration. Prière de faire suivre cette information à tous les intervenants
concernés.
DPYD Genotyping (4 recurrent variants) – INSTRUCTIONS
The MSSS Direction de la biovigilance et de la biologie médicale has mandated the MUHC (Glen
site) Core Molecular Diagnostic Laboratory (CMDL) to offer DPYD genotyping (4 recurrent variants)
for detection of severe fluoropyrimidine toxicity due to dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD)
deficiency.
Please read carefully the specifications and limitations of this test, provided below.
Please follow the provided instructions, not to delay results and treatment.
For more information, please contact the persons responsible for this test at the CMDL:
• Andrea Gomez, Clinical biology specialist
andrea.gomez@muhc.mcgill.ca, 514-934-1934 x38776
• Jean-Baptiste Rivière, Clinical biology specialist
jean-baptiste.riviere@mcgill.ca, 514-934-1934 x76209
• William Foulkes, Medical geneticist
william.foulkes@mcgill.ca, 514-934-1934 x44067
Thank you for your collaboration. Please forward this information to all relevant stakeholders.
Approuvé par / approved by: Dr. Guy Rouleau, Chef médical de la génétique Optilab-CUSM Date: 2020-01-22
Page 1 | 2
NOTE DE SERVICE
MEMORANDUM
date:
16 janvier 2020
à :
Clients des laboratoires du CUSM
Personnel de laboratoire
to:
MUHC Clinical Laboratory Clients
Laboratory personnel
de:
Dr. Guy Rouleau
Chef médical de la Génétique Optilab-CUSM
Genetics Medical Chief Optilab - MUHC
from:
objet :
Test de génotypage de DPYD avant traitement à base de fluoropyrimidine au CUSM
subject:
DPYD genotyping test prior to fluoropyrimidine treatment at the MUHC
Suite à l’avis de mars 2019 de l’Institut National d’Excellence en Santé et en Services Sociaux (INESSS) concernant
les traitements à base de fluoropyrimidines et la détection de toxicités sévères causées par une déficience en
dihydropyrimidine déshydrogénase (DPD), la Direction de la biovigilance et de la biologie médicale du ministère
de la Santé et des Services sociaux (MSSS) a désigné le Laboratoire Central de Diagnostic Moléculaire (CMDL) du
CUSM (site Glen) pour la réalisation de l’analyse génétique suivante :
65036 – Dihydropyrimidine déshydrogénase (DPYD) (mutations DPYD*2A, c.2846A>T, c.1679T>G, c.1236G>A)
À compter du 16 janvier 2020, cette analyse jusqu’à maintenant réalisée au laboratoire de biologie moléculaire
du CHUM doit donc être envoyée au laboratoire de génétique moléculaire du CUSM (CMDL) pour tous les
patients de notre réseau McGill.
Les détails de cette analyse maintenant offerte au CUSM sont disponibles sur le répertoire des analyses des
laboratoires cliniques. Veuillez lire attentivement les instructions et les caractéristiques de ce test avant toute
demande. L’INESSS fournit également un outil clinique pour l’information à transmettre au patient.
Pour plus d’information, vous pouvez contacter les responsables de cette analyse au CMDL:
• Andrea Gomez, Spécialiste clinique en biologie médicale
andrea.gomez@muhc.mcgill.ca, 514-934-1934 x38776
• Jean-Baptiste Rivière, Spécialiste clinique en biologie médicale
• jean-baptiste.riviere@mcgill.ca, 514-934-1934 x76209
• William Foulkes, Généticien médical
william.foulkes@mcgill.ca, 514-934-1934 x44067
Merci de votre collaboration. Prière de faire suivre cette information à tous les intervenants concernés.
Following the March 2019 INESSS recommendations regarding fluoropyrimidine treatment and detection of
severe toxicity due to dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) deficiency, the MSSS Direction de la biovigilance
et de la biologie médicale has mandated the MUHC (Glen site) MUHC Core Molecular Diagnostic Laboratory
(CMDL) to offer the following genetic test:
65036 – Dihydropyrimidine déshydrogénase (DPYD) (mutations DPYD*2A, c.2846A>T, c.1679T>G, c.1236G>A)
As of January 16
th
, 2020, this test, which has so far been offered by the molecular biology laboratory of the
CHUM, must be sent to the MUHC molecular genetics laboratory (CMDL) for all patients of our McGill network.
Page 2 | 2
Details regarding this analysis, now offered at the MUHC, are available on the clinical laboratory analysis
directory. Please read the instructions and specifications of this test carefully before any request. The INESSS also
provides a clinical tool for the information to be provided to the patient.
For more information, you can contact the persons responsible for this test at the CMDL:
• Andrea Gomez, Clinical biology specialist
andrea.gomez@muhc.mcgill.ca, 514-934-1934 x38776
• Jean-Baptiste Rivière, Clinical biology specialist
• jean-baptiste.riviere@mcgill.ca, 514-934-1934 x76209
• William Foulkes, Medical geneticist
william.foulkes@mcgill.ca, 514-934-1934 x44067
Thank you for your collaboration. Please forward this information to all relevant stakeholders.
Génotypage DPYD (4 variations récurrentes) – INSTRUCTIONS
Veuillez lire attentivement les spécificités et les limites de cette analyse, fournies ci-dessous.
Veuillez suivre les instructions fournies afin de ne pas retarder le résultat et le traitement.
Description :
Secteur :
Réquisition :
Code MSSS :
Code SIL :
Délai pour résultat:
Génotypage DPYD (4 variations récurrentes)
Laboratoire Central de Diagnostic Moléculaire (CMDL)
Jointe ci-après
65036
MolGenDPYD
5 jours ouvrables, à partir de la réception des échantillons
CONTEXTE
Cette analyse consiste à génotyper 4 variations de DPYD associées à un risque accru de toxicité
sévère aux fluoropyrimidines, incluant :
• 2 variations (c.1905+1G>A/DPYD*2A et c.1679T>G) associées à une activité de l’enzyme
DPD nulle ou quasi-nulle (score d’activité = 0).
• 2 variations (c.2846A>T et c.1236G>A, proxy de l’haplotype HapB3) associées à une activité
diminuée (score d’activité = 0,5).
Le but de cette analyse est d’ajuster la posologie du traitement chez les personnes avec une ou
plusieurs variations de DPYD, en fonction du génotype. Un outil clinique fourni par l’INESSS est mis
à la disposition des cliniciens à titre indicatif.
MÉTHODOLOGIE
Les 4 variations sont génotypées par la méthode TaqMan, en duplicata (2 extractions d’ADN
indépendantes, d’où l’importance de fournir 2 tubes de sang), à partir de 4 réactions de PCR
indépendantes (une pour chaque variation). Les résultats (rapport PDF) sont télécopiés au clinicien
prescripteur, d’après le numéro de fax fourni sur le formulaire de demande d’analyse (fourni ci-
bas).
LIMITES
Cette analyse présente plusieurs limites importantes, notamment :
Une sensibilité limitée, quelle que soit l’origine ethnique de la personne testée : Plus de 100
variations de DPYD associées à une activité réduite ou nulle de DPD ont été identifiées à ce jour et
d’autres variations fonctionnelles restent à découvrir. Par ailleurs, le métabolisme, l’efficacité et le
risque de toxicité des fluoropyrimidines peuvent être affectés par des facteurs génétiques et non
génétiques qui ne sont pas évalués par ce test.
Un biais ethnique important : Cette analyse détecte les 4 variations fonctionnelles de DPYD les
plus fréquentes dans la population européenne et ne couvre pas plusieurs des variations les plus
fréquentes dans d’autres groupes ethniques, notamment chez les personnes d’origine africaine ou
est-asiatique. Il est établi que sa validité clinique est diminuée voire nulle, en fonction de l’origine
Approuvé par / approved by: Dr. Guy Rouleau, Chef médical de la génétique Optilab-CUSM Date: 2020-01-22
ethnique, chez les personnes non européennes.
Un risque de rares faux-positifs : Les seuls patients déficitaires complets potentiellement identifiés
par cette analyse sont les personnes homozygotes pour une des 2 variations associées à une
activité nulle de DPD (c.1905+1G>A/DPYD*2A et c.1679T>G). Chez les personnes avec 2 variations
hétérozygotes, le génotypage seul ne permet pas de déterminer si ces variations sont sur 2 allèles
différents (en trans, déficit complet, activité de 0%) ou sur le même allèle (en cis, déficit partiel,
activité de 50%).
DÉCOUVERTES FORTUITES
Les personnes avec une variation hétérozygote menant à une activité nulle de DPD sont des
porteurs non atteints d’une rare erreur innée du métabolisme (déficit en dihydropyrimidine
déshydrogénase, autosomique récessif, MIM 274270). Un test de porteur pourrait être offert aux
apparentés à risque ainsi qu'aux partenaires de personnes porteuses. Un conseil génétique est
recommandé.
PRÉLÈVEMENT & ENVOI
Prélèvement : Prise de sang
Contenant usuel : 2 tubes de prélèvement lavande (EDTA)
Volume requis : 2 x 4 mL
Jeûne / diète spéciale : Non
Délai pour acheminer : Immédiatement
Conservation :
• Acheminer les échantillons à température ambiante au laboratoire dans les plus brefs délais.
• Ne pas centrifuger les échantillons sanguins.
• Ne pas stocker à des températures extrêmes (ne pas congeler ni stocker à une température >
30°C).
Adresse d’envoi :
Laboratoire Central de Diagnostic Moléculaire (CMDL), site Glen
OPTILAB-CUSM Génétique
1001 boul. Décarie, E05.5051
Montréal, QC, H4A 3J1, Canada
Conditions de rejet :
• Formulaire de demande d'analyse absent/incomplet (tous les champs marqués d'un
astérisque sont obligatoires).
• Échantillons non étiquetés avec au moins deux identifiants.
Approuvé par / approved by: Dr. Guy Rouleau, Chef médical de la génétique Optilab-CUSM Date: 2020-01-22
ESTAMPILLER CARTE DU PATIENT OU PLACER AUTOCOLLANT ICI
Nom, Prénom:*
Date de naissance (AAAA-MM-JJ):* / /
Nom du père:
Nom de la mère:
Dossier patient # (MRN):*
RAMQ # :*
Pour les bébés, SVP fournir le # de RAMQ de la mère
Sexe:* Masculin Féminin Inconnu
DEMANDE D’ANALYSE - GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE
Laboratoire Central de Diagnostic Moléculaire (CLIA #99D1042152)
OPTILAB-CUSM Génétique
1001 boul. Décarie, E05.5051
Montréal, QC, H4A 3J1, Canada
Tel: 514-934-1934 x23383 / x23298 Fax: 514-843-1661
Médecin prescripteur:
Nom, Prénom:*
Permis #:* Institution:*
Adresse:*
e-mail address:*
Tel:* Fax:*
Conseiller(e)/Infirmier(e):
Tel: Fax:
Je certifie avoir expliqué au patient/tuteur la nature, les bénéfices, risques et
limites des analyses demandées et confirme avoir obtenu son consentement
éclairé autorisant ces analyses. J'autorise le laboratoire à télécopier les
résultats au numéro indiqué ci-haut.
Signature:* _____________________ Date:* / /
Analyse demandée (écrire ci-dessous OU sélectionner choix en page 2 si
plus d’une analyse est demandée):*
Indication:*
Confirmation du diagnostic (symptomatique)
Test de porteur (cas non-atteint - atteintes récessives)
Test prédictif (cas non-atteint - atteintes dominantes)
Diagnostic prénatal (échantillon maternel requis)
Réponse médicamenteuse (pharmacogénétique)
Autre – Spécifier:
Raison pour demande d’analyse accélérée (si applicable):
Grossesse (âge gestationnel: semaines le / / )
Autre raison – Spécifier:
Échantillon:* Analyse de variation familiale:
Date prélèvement - Heure:* / / à h min
Prélevé par (Nom, Prénom):*
2 x 4mL de sang (tube EDTA, bouchon violet) – 2mL pour nouveau-né
ADN: min 10 ug – Source:
Liquide amniotique: min 10 mL
Amniocytes cultivés : 2 flacons T25 confluents
Prélèvement des villosités choriales (CVS): min 10 mg
CVS cultivées: 2 flacons T25 confluents
Tissu – Spécifier:
Autre – Spécifier:
SVP consulter notre répertoire pour les specificités de l’analyse
demandée: https://cusm.ca/laboratoires-biologie-medicale
Joindre une copie du rapport du cas index. Si la variation a été testée par un
autre laboratoire que le CMDL, un échantillon d'un membre de la famille
chez qui la variation a été identifiée (un contrôle familial positif) est requis.
Gène (nomenclature HGNC):
Variation(s) (nomenclature HGVS):
Numéro de famille (CMDL):
Nom du cas index:
Lien de parenté avec le cas index:
Arbre généalogique / Informations cliniques:
Dessiner ou joindre un arbre généalogique et inclure les informations
cliniques pertinentes.
Origine ethnique:*
Réservé au laboratoire:
ETIQUETTE DE L’ECHANTILLON ICI
Date – heure de réception:
/ /
h min
Type et nombre de tubes:
Patient #:
Famille #:
Liste de contrôle:*
Échantillon étiqueté avec au moins deux identifiants*
Formulaire de demande d’analyse (ce document)*
Formulaire des critères d’éligibilité (si applicable)
Formulaire de consentement
*Informations requises. L’analyse ne sera pas effectuée si des
informations sont manquantes.
(Fax pour envoi des résultats)
DM-5890 (REV 2020/01/22) CUSM repro MUHC Page 1/2
Génotypage DPYD (4 variations récurrentes)
Réservé au laboratoire:
ETIQUETTE DE L’ECHANTILLON ICI
ESTAMPILLER CARTE DU PATIENT OU PLACER AUTOCOLLANT ICI
Nom, Prénom:*
Date de naissance (AAAA-MM-JJ):* / /
Nom du père:
Nom de la mère:
Dossier patient # (MRN):*
RAMQ # :*
Pour les bébés, SVP fournir le # de RAMQ de la mère
Sexe:* Masculin Féminin Inconnu
Date – heure de réception:
/ /
h min
Type et nombre de tubes:
Patient #:
Famille #:
LISTE DES ANALYSES & MALADIES
SVP, n’utiliser cette page que si plus d’une analyse est demandée
Pour le diagnostic prénatal et l’analyse de variations familiales, compléter les informations en page 1 (section Analyse de variation familiale).
Syndrome d’Angelman / Prader-Willi
Phénotype: Angelman Prader-Willi
Méthylation et analyse de délétions/duplications
Disomie uniparentale 15 (échantillons parentaux requis)
Dépistage de porteur pour les juifs ashkénazes
Variations récurrentes de HEXA, ASPA, IKBKAP (maladie de Tay-Sachs,
maladie de Canavan, dysautonomie familiale)
Variation(s) familiale(s) connue(s)
Fibrose kystique et maladies liées à CFTR
Séquençage de CFTR
Variation(s) familiale(s) connue(s)
Beta-hémoglobinopathies
Phénotype: HbS HbC HbE Autre:
β-thalassémie: Majeure Intermédiaire Trait/Mineure
Séquençage de HBB (résultats hématologiques requis)
Variation(s) familiale(s) connue(s)
Cancer du sein et de l’ovaire héréditaire
Variations juives ashkénazes de BRCA1, BRCA2
Variation(s) familiale(s) connue(s)
Déficit en hexosaminidase A (maladie de Tay-Sachs)
Séquence de HEXA (résultats enzymatiques requis)
Variation(s) familiale(s) connue(s)
Dysplasie ectodermique hidrotique (syndrome de Clouston)
Séquençage de GJB6
Variation(s) familiale(s) connue(s)
Maladie de Huntington
Expansion de triplets nucléotidiques de HTT
Pour les confirmations du diagnostic clinique, SVP fournir les informations
cliniques et l’histoire familiale. Pour les tests prédictifs, les patients doivent
être référés par un service offrant du conseil génétique.
Infertilité masculine
Microdélétions du chromosome Y
Déficit en MCAD
Variation récurrente de ACADM (c.997A>G, p.Lys333Glu)
Variation(s) familiale(s) connue(s)
Acidémie méthylmalonique
Séquençage de MMACHC
Variation(s) familiale(s) connue(s) (gènes MMACHC, LMBRD1, MMAA,
MMAB, MCEE, CD320 et MUT)
Surdité
Séquençage de GJB2, délétions récurrentes de GJB6
Variation(s) familiale(s) connue(s)
Déficit en PAH
Phénotype: PKU Hyperphénylalaninémie
Séquençage de PAH
Variation(s) familiale(s) connue(s)
Pharmacogénétique
Génotypage de DPYD (4 variations récurrentes)
Variation(s) familiale(s) connue(s)
Pour le CUSM (Glen) seulement
Banque ADN (Génétique Médicale seulement)
Banque ARN (Génétique Médicale seulement)
Analyse de microsatellites:
Contamination maternelle (échantillon maternel requis)
Test de zygosité
Test de concordance d’échantillons
Autre test – Spécifier:
(SVP appeler le laboratoire pour information)
Page 2/2
DM-4766 (REV 2015/11/11) CUSM Repro MUHC
FORMULAIRE DE CONSENTEMENT POUR
ANALYSE GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE
Date : _____________________
AAAA/MM/JJ
Je soussigné(e), ________________________________________, consens par la présente à participer à une
analyse pour ____________________________________, utilisant un test d’ADN. Je permets le prélèvement
d’échantillons biologiques sur moi-même/ mon enfant mineur, ___________________________________,
devant être utilisés pour une analyse d’ADN pour la maladie mentionnée ci-haut.
Je comprends que :
1. Les résultats de cette analyse seront révisés par le professionnel médical du centre universitaire de santé
McGill (CUSM) et seront rapportés que par un médecin, une conseillère en génétique ou autre
professionnel génétique.
2. Il/elle m’a expliqué le test d’ADN et que son exactitude peut-être moins de 100%.
3. Une erreur dans le diagnostic de l’état de la maladie peut se produire si le lien biologique réel des membres de
la famille, passant le test ne sont pas comme je l’ai indiqué. Par exemple, une non-paternité peut être détectée
(c’est-à-dire, le nom du père mentionné d’une personne n’est pas le vrai père biologique).
4. Un diagnostic erroné chez un membre d’une famille peut aussi mener à un diagnostic inexact chez d’autres
personnes parentes qui passent le test.
5. Les résultats du test sont pour mon utilité seulement, mais ces résultats peuvent être utilisés pour
l’interprétation de résultats chez d’autres membres de ma famille sans que mon nom et identité ne soient
mentionnés.
6. La participation à une analyse d’ADN est entièrement volontaire.
Cochez conformément
De plus, je comprends que mes résultats peuvent bénéficier autres membres de la famille et je donne /
ne donne pas la permission de partager mon information génétique avec d’autres membres de la famille.
Si une technologie nouvelle appropriée devenait disponible, je
donne/
ne donne pas la permission pour que
mon échantillon d’ADN / l’échantillon d’ADN de mon enfant soit utilisé dans le futur pour d’autres analyses pour la
même condition ou d’autres conditions.
Je
donne/
ne donne pas la permission pour que mon échantillon d’ADN / l’échantillon d’ADN de mon enfant
soit anonymisé et utilisé comme échantillon de contrôle pour la même condition ou d’autres conditions.
Signature : ___________________________________ Date : ___________________
AAAA/MM/JJ
Témoin : _____________________________________ Date : ___________________
AAAA/MM/JJ
*FMU-6651*
DPYD Genotyping (4 recurrent variants) – INSTRUCTIONS
Please read carefully the specifications and limitations of this test, provided below.
Please follow the provided instructions, not to delay results and treatment.
Description:
Sector:
Requisition form:
MSSS code:
LIS code:
Turnaround time:
DPYD genotyping (4 recurrent variants)
Core Molecular Diagnostic Laboratory (CMDL)
Attached below
65036
MolGenDPYD
5 working days, from sample reception
TEST BACKGROUND
This test consists in genotyping 4 recurrent DPYD variants associated with an increased risk of
severe fluoropyrimidine toxicity, including:
• 2 variants (c.1905+1G>A/DPYD*2A and c.1679T>G) with no DPD function (activity value = 0).
• 2 variants (c.2846A>T and c.1236G>A, HapB3 proxy) with decreased DPD function (activity
value = 0.5).
The goal of this test is to adjust fluoropyrimidine treatment in individuals with one or more variants,
depending on the DPYD genotype. The INESSS provides a clinical tool for information purposes
TEST METHOD
The 4 variants are genotyped by a TaqMan assay in duplicate (2 independent DNA extractions,
hence the importance of providing 2 tubes of blood) from 4 independent PCR reactions (one for
each variant). Results (PDF report) are faxed to the fax number provided by the referring
physician on the requisition form (see form below).
LIMITATIONS
This test is known to have several important limitations, notably:
A limited sensitivity, regardless of the ethnic origin of the person tested: Over 100 DPYD variants
known to alter DPD activity have been described to date and other functional variants remain to be
discovered. Furthermore, fluoropyrimidine metabolism, efficacy and risk of toxicity may be influenced
by genetic and non-genetic factors that are not assessed by this test.
A significant ethnic bias: This test detects the 4 most frequent DPYD drug response variants in
individuals of European descent and does not detect some of the most frequent variants in other
ethnic groups, notably in Africans and East Asians. This test has limited to no clinical validity in
individuals of non-European descent, depending on the ethnic origin.
A risk of rare false-positive results: The only patients with complete DPD deficiency potentially
detected by this genotyping method are individuals homozygous for one of the 2 variants with no
DPD function (c.1905+1G>A/DPYD*2A and c.1679T>G). For individuals with 2 heterozygous
variants, genotyping alone cannot determine if these variants are on different alleles (in trans,
Approuvé par / approved by: Dr. Guy Rouleau, Chef médical de la génétique Optilab-CUSM Date: 2020-01-22
complete DPD deficiency with no activity) or on the same allele (in cis, partial DPD deficiency, with
50% residual activity).
INCIDENTAL FINDINGS
Individuals with 1 heterozygous null DPYD allele are unaffected heterozygous carriers of a rare
inborn error of metabolism (dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency deficiency, autosomal
recessive, MIM 274270). Carrier testing could be recommended for at-risk relatives and
reproductive partners of known carriers, along with genetic counselling.
SAMPLES & SHIPPING
Sample: Blood draw
Regular container: 2 tubes (EDTA, purple top)
Required volume: 2 x 4 mL
Fasting / special diet: No
Shipping delay: Immediately
Storage instructions:
• Please send samples to the laboratory at room temperature as soon as possible.
• Do not centrifuge blood samples.
• Do not store at extreme temperatures (do not freeze or store at temperature > 30°C).
Shipping address:
Core Molecular Diagnostic Laboratory (CMDL), Glen site
OPTILAB-MUHC Genetics
1001 Decarie boul., E05.5051
Montreal, QC, H4A 3J1 Canada
Rejection criteria:
• No/incomplete requisition form (all fields marked with an asterisk are mandatory).
• Specimen tubes not labelled with at least two identifiers.
Approuvé par / approved by: Dr. Guy Rouleau, Chef médical de la génétique Optilab-CUSM Date: 2020-01-22
PATIENT STAMP OR LABEL HERE
Name (Last, First):*
Birth date (YYYY-MM-DD):* / /
Father’s name:
Mother’s name:
Medical Record # (MRN):*
RAMQ # :*
For babies, please provide mother’s RAMQ #
Gender:* Male Female Unknown
MOLECULAR GENETICS REQUISITION
Core Molecular Diagnostic Laboratory (CMDL) (CLIA #99D1042152)
OPTILAB-MUHC Genetics
1001 Decarie boul., E05.5051
Montreal, QC, H4A 3J1 Canada
Tel: 514-934-1934 x23383 / x23298 Fax: 514-843-1661
Referring Physician:*
Name (Last, First):*
License #:* Institution:*
Address:*
e-mail address:*
Tel:* Fax:*
Genetic counsellor/Nurse:
Tel: Fax:
I acknowledge that the patient/guardian is aware of the benefits, limitations
and risks associated with the requested test(s) and that I have obtained
informed consent to perform genetic testing for this patient. I authorize the
laboratory to fax results to the number provided above.
Signature:* _____________________ Date:* / /
Test Requested:*
Write below OR check boxes on page 2 if more than one test is requested
Reason for Testing:*
Confirm diagnosis (affected case)
Carrier testing (unaffected case - for recessive conditions)
Predictive testing (unaffected case - for dominant conditions)
Prenatal testing (maternal sample required)
Drug response (pharmacogenetics)
Other – Specify:
Reason for expedited testing (if applicable):
Pregnancy (Gestational age: weeks on / / )
Other reason – Specify:
Sample Information:* Familial Variant Analysis:
Collection Date - Time:* / / at h min
Collected by (Last, First):*
2 x 4mL blood in EDTA tubes (purple top tube) - 2 mL for newborns
DNA: min 10 ug – Source:
Amniotic fluid: min 10 mL
Cultured amniocytes: 2 x T25 flasks (confluent)
Direct CVS: min 10 mg direct villi
Cultured CVS: 2 x T25 flasks (confluent)
Tissue – Specify:
Other – Specify:
Please check our test directory for test-specific sample requirements:
https://muhc.ca/health-professionnals-and-teaching/muhc-clinical-laboratories
Please attach a copy of the proband’s report. If the familial variant was not
previously tested at the CMDL, please provide a sample from a family
member known to be positive for this variant (i.e. a positive familial control).
Gene (HGNC symbol):
Variant(s) (HGVS format):
CMDL Family #:
Name of proband:
Relationship to proband:
Pedigree / Clinical Information:
Please draw or attach pedigree and provide relevant clinical information.
Ethnicity:*
CMDL - Laboratory use only:
SAMPLE LABEL(S) HERE
Date - Time received:
/ /
h min
Sample type and # of tubes:
Patient #:
Family #:
Ordering Checklist:*
Specimen tube labelled with at least two identifiers*
Completed test requisition (this form)*
Completed testing eligibility criteria form (if applicable)
Consent form
*Required information.
Samples will not be processed if information is missing.
(Fax # to send results)
DM-5891 (REV 2020/01/22) CUSM repro MUHC Page 1/2
DPYD genotyping (4 recurrent variants)
CMDL - Laboratory use only:
SAMPLE LABEL(S) HERE
PATIENT STAMP OR LABEL HERE
Name (Last, First):*
Birth date (YYYY-MM-DD):* / /
Father’s name:
Mother’s name:
Medical Record # (MRN):*
RAMQ # :*
For babies, please provide mother’s RAMQ #
Gender:* Male Female Unknown
Date - Time received:
/ /
h min
Sample type and # of tubes:
Patient #:
Family #:
LIST OF TESTS & DISEASES
Please only use this page if more than one test is requested.
For prenatal testing and analysis of familial variants, please include information on page 1 (Familial Variant Analysis section).
Angelman / Prader-Willi syndrome
Phenotype: Angelman Prader-Willi
Methylation and deletion/duplication analysis
Uniparental disomy of chromosome 15 (parental samples required)
Ashkenazi Jewish Carrier Screening
HEXA, ASPA, IKBKAP recurrent variant analysis (Tay-Sachs disease,
Canavan disease, familial dysautonomia)
Known familial variant(s)
Cystic fibrosis and CFTR-related conditions
CFTR gene sequencing
Known familial variant(s)
HBB-related hemoglobinopathies
Phenotype: HbS HbC HbE Other:
β-thalassemia: Major Intermedia Trait/Minor
HBB gene sequencing (please provide haematological studies)
Known familial variant(s)
Hereditary Breast and Ovarian Cancer
BRCA1, BRCA2 Ashkenazi Jewish recurrent variant analysis
Known familial variant(s)
Hexosaminidase A deficiency (Tay-Sachs disease)
HEXA gene sequencing (please provide enzymatic testing results)
Known familial variant(s)
Hidrotic ectodermal dysplasia (Clouston syndrome)
GJB6 gene sequencing
Known familial variant(s)
Huntington disease
HTT trinucleotide repeat expansion analysis
For symptomatic cases, please provide clinical findings and family history.
For predictive testing, patients must be referred from a service offering
genetic counselling).
Male infertility
Y-chromosome microdeletion analysis
MCAD deficiency
ACADM recurrent variant (c.997A>G, p.Lys333Glu)
Known familial variant(s)
Methylmalonic acidemia
MMACHC gene sequencing
Known familial variant(s) (MMACHC, LMBRD1, MMAA, MMAB, MCEE,
CD320, and MUT genes)
Nonsyndromic hearing loss (DFNB1)
GJB2 gene sequencing and GJB2/6 recurrent deletions analysis
Known familial variant(s)
PAH deficiency
Phenotype: PKU Hyperphenylalaninemia
PAH gene sequencing
Known familial variant(s)
Pharmacogenetics
DPYD genotyping (4 recurrent variants)
Known familial variant(s)
For MUHC (Glen) only
Bank DNA (Medical Genetics only)
Bank RNA (Medical Genetics only)
Microsatellite analysis:
Maternal cell contamination analysis (maternal sample required)
Zygosity analysis
Specimen matching analysis
Other test – Specify:
(Please call first for information)
Page 2/2
DM-4766 (REV 2015/11/11) CUSM Repro MUHC
INFORMED CONSENT FOR MOLECULAR
GENETIC TESTING
Date: _____________________
YYYY/MM/DD
I, the undersigned, _________________________________________, hereby agree to participate in testing for
_________________________________________, using a DNA-based test. I give permission to collect
biological samples from myself / my minor child, __________________________________________ ,
to be used for DNA testing for the disease listed above.
I understand that:
1. The results of this testing will be reviewed by the health care professional staff of the McGill University
Health Centre (MUHC) and will be reported to me only through a physician, genetic counselor, or certified
genetics professional.
2. DNA testing has been explained to me and I understand that the accuracy of the test may be less than
100%.
3. An error in the diagnosis of disease status may occur if the true biological relationships of the family
members being tested are different from what I have stated. For example, non-paternity may be detected
(that is, the stated father of an individual is not the true biological father).
4. Any erroneous diagnosis in a family member may also lead to an incorrect diagnosis for other related
individuals who are being tested.
5. The test results are for my use only, but these results may also be used in the interpretation of results for
other members of my family without my name and identity being mentioned.
6. Participation in DNA testing is completely voluntary.
Check as appropriate
In addition, I understand that my results may enable other family members to benefit from genetic testing. I give /
do not give my consent to share my genetic information with other family members.
Should appropriate new technology become available, I
give/
do not give permission for my
DNA sample/my child’s DNA sample to be used in the future for further testing for the same condition or other
conditions.
I
give/
do not give permission for my DNA sample/my child’s DNA sample to be anonymized and used as a
control sample for the same condition or other conditions.
Signature: ____________________________________ Date: ________________
YYYY/MM/DD
Witnessed by: _________________________________ Date: ________________
YYYY/MM/DD
*FMU-6651*
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Gnotypage DPYD (4 variations rcurrentes) INSTRUCTIONS La Direction (McGill University Health Centre)

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Completed 16 September 2021

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